Parmi les propositions suivantes concernant les indications du caryotype en période prénatale pour recherche de trisomie 21, laquelle (lesquelles) est (sont) exacte(s) ?
Séméiologie et pathologie — Biologie appliquée à la clinique
Diagnostic prénatal des maladies génétiques
Du dépistage combiné de la trisomie 21 au diagnostic par prélèvement fœtal.
01 · Pourquoi ce chapitre
Le diagnostic prénatal (DPN) vise à détecter, chez le fœtus, une affection grave au moment du diagnostic. La démarche est en deux temps : dépister (tests non invasifs) puis confirmer (prélèvement fœtal) seulement si le risque est élevé.
L'exemple central est la trisomie 21.
02 · Le depistage
Le dépistage combiné du 1er trimestre calcule un risque à partir de trois éléments :
- l'âge maternel ;
- la clarté nucale (échographie, 11–13 SA) ;
- les marqueurs sériques : PAPP-A et β-hCG libre.
Si le risque dépasse un seuil, on propose une étape suivante.
03 · Le diagnostic
La certitude exige un prélèvement fœtal pour caryotype (ou analyse moléculaire) :
- biopsie de trophoblaste (choriocentèse) dès 11–13 SA ;
- amniocentèse à partir de 15–16 SA.
Ces gestes sont invasifs (risque de fausse couche faible mais non nul).
04 · Piege classique
05 · A retenir
- DPN = dépister puis confirmer, dans un cadre d'information et de consentement.
- Dépistage T21 : âge + clarté nucale + PAPP-A/β-hCG ; puis DPNI (ADN fœtal libre).
- Diagnostic de certitude : caryotype fœtal (biopsie de trophoblaste ou amniocentèse).
- Dépistage ≠ diagnostic.
QCM · épreuve 1
QCM
Q1. Le dépistage combiné du 1er trimestre de la trisomie 21 associe…
Q2. Le DPNI (ADN fœtal libre circulant dans le sang maternel) est…
Q3. Le diagnostic de certitude d'une trisomie 21 fœtale repose sur…
Annales du concours sur ce thème
3 questions tombées au concours, portant sur ce chapitre. Voir toutes les annales →
Parmi les propositions suivantes concernant les indications du caryotype foetal, indiquer celle(s) qui est (sont) exacte(s).
Quelle est l'indication du caryotype foetal pour laquelle on retrouve le plus souvent chez le foetus une anomalie chromosomique déséquilibrée ?