Parmi les propositions suivantes concernant l'étude des caractéristiques génétiques d'un individu, lesquelles sont exactes ?
Séméiologie et pathologie — Biologie appliquée à la clinique
Examen des caractéristiques génétiques à des fins médicales
Cadre légal, consentement et examens du diagnostic génétique constitutionnel.
01 · Pourquoi ce chapitre
Un examen génétique n'est pas un examen biologique comme les autres : il touche à l'identité, à la famille et à l'avenir. Son cadre est strictement encadré par la loi de bioéthique (dernière révision : loi du 2 août 2021).
L'objectif : savoir quand on prescrit, comment (consentement, information) et quels examens répondent à quelle question.
02 · Cadre legal et consentement
L'examen des caractéristiques génétiques constitutionnelles à des fins médicales suppose :
- une information préalable (nature, portée, conséquences pour le patient et sa parentèle) ;
- un consentement écrit, révocable ;
- une prescription par un médecin, dans le cadre d'une consultation adaptée (souvent génétique).
03 · Les techniques
On choisit la technique selon l'anomalie recherchée :
- Caryotype : anomalies chromosomiques de nombre (trisomies) ou de structure, à l'échelle du chromosome entier.
- ACPA (analyse chromosomique sur puce à ADN) : détecte les micro-remaniements (CNV, délétions/duplications submicroscopiques). Examen de 1ʳᵉ intention dans la déficience intellectuelle inexpliquée.
- Analyse moléculaire ciblée (Sanger, PCR) : recherche d'une mutation ponctuelle connue.
- Séquençage haut débit (NGS) : panels de gènes, exome, génome — mutations à l'échelle du nucléotide.
04 · Rendu et conseil genetique
Le résultat est rendu au cours d'une consultation : annonce, explication, conseil génétique (risque de récurrence, options), orientation.
05 · A retenir
- Examen encadré par la loi de bioéthique : information + consentement écrit + prescription.
- Techniques par résolution : caryotype (chromosome), ACPA (micro-remaniements), séquençage (nucléotide).
- Résultat rendu en consultation avec conseil génétique ; penser à l'information de la parentèle.
QCM · épreuve 1
QCM
Q1. La réalisation d'un examen génétique constitutionnel à visée diagnostique exige…
Q2. Une analyse chromosomique sur puce à ADN (ACPA) détecte…
Q3. L'annonce d'un résultat génétique et le conseil génétique relèvent…
Annales du concours sur ce thème
1 question tombée au concours, portant sur ce chapitre. Voir toutes les annales →