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Séméiologie et pathologie — Biologie appliquée à la clinique

Affections neurologiques et neurodégénératives

Panorama internat : épilepsie, migraine, Alzheimer, Parkinson et sclérose en plaques.

01 · Pourquoi ce chapitre

Cinq pathologies neurologiques reviennent à l'internat. Deux paroxystiques (épilepsie, migraine) et trois chroniques — deux neurodégénératives (Alzheimer, Parkinson) et une inflammatoire (sclérose en plaques). L'essentiel : la physiopathologie et la logique thérapeutique de chacune.

02 · Epilepsie et migraine

  • Épilepsie : décharges neuronales hypersynchrones. Crises généralisées ou focales ; diagnostic à l'EEG. Traitement : antiépileptiques (valproate, lamotrigine, lévétiracétam, carbamazépine) ; l'état de mal est une urgence (benzodiazépines). Le valproate est tératogène (à éviter chez la femme en âge de procréer).
  • Migraine : céphalée pulsatile, souvent unilatérale, avec ou sans aura. Crise : AINS, triptans ; traitement de fond si crises fréquentes (bêtabloquants, topiramate, amitriptyline).

03 · Maladie Alzheimer

Démence neurodégénérative la plus fréquente (70–75 % des démences), avec deux lésions :

Diagnostic de certitude à l'autopsie ; en pratique : clinique + tests (MMSE) + IRM (atrophie hippocampique) + biomarqueurs du LCS (Aβ42 ↓, Tau et p-Tau ↑). Formes familiales précoces (1 %, APP, présénilines) ; ApoE4 = facteur de susceptibilité. Traitement symptomatique (non curatif) : anticholinestérasiques, mémantine.

04 · Maladie de Parkinson

Dégénérescence des neurones dopaminergiques de la substance noire.

Traitement substitutif : L-DOPA (associée à un inhibiteur de la décarboxylase périphérique) et agonistes dopaminergiques. Au long cours, la L-DOPA expose aux fluctuations motrices (effet on-off) et aux dyskinésies.

05 · Sclerose en plaques

Maladie inflammatoire auto-immune démyélinisante du SNC (substance blanche), touchant la femme jeune.

06 · Piege classique

07 · A retenir

  • Épilepsie : EEG, antiépileptiques ; valproate tératogène. Migraine : triptans (crise).
  • Alzheimer : plaques (Aβ) + DNF (Tau) ; LCS Aβ42 ↓, Tau ↑ ; traitement symptomatique.
  • Parkinson : neurones dopaminergiques (substance noire) → L-DOPA.
  • SEP : démyélinisation auto-immune du SNC ; IRM + bandes oligoclonales ; poussée = corticoïdes IV.

QCM · épreuve 1

QCM

Q1. Les deux lésions neuropathologiques de la maladie d'Alzheimer sont…

Q2. La maladie de Parkinson est liée à une dégénérescence…

Q3. La sclérose en plaques est une maladie…

Annales du concours sur ce thème

3 questions tombées au concours, portant sur ce chapitre. Voir toutes les annales →

Dossier n°2 Décembre 2022

· Questions : 1) Quelle surveillance biologique particulière doit-on mettre en œuvre lors d'un traitement par le valproate de sodium ? 2) Un mois après l'instauration du traitement, une nouvelle crise survient. Un dosage de la concentration plasmatique de valproate de sodium est effectué. La concentration est de 32 mg/L (concentrations 3) Quelles sont les conditions de prescription du valproate de sodium chez cette patiente ? Quelle mesure doit systématiquement être associée à cette prescription ? 1386 2021_DTB_R

Dossier n°5 Décembre 2022

Madame L., 28 ans, a eu une perte de connaissance brutale ayant occasionné un traumatisme facial. L'examen médical montre l'existence d'une amnésie post-critique, une confusion, ainsi qu'une morsure de la langue. Depuis, elle a des courbatures et des céphalées. · Questions : 1) Quelle hypothèse diagnostique peut être formulée ? Justifier. 2) Citer 5 autres médicaments (et seulement 3) (DCI) pouvant être prescrits en monothérapie chez cette patiente, en cas d'échec du valproate de sodium. 4) Citer trois facteurs favorisant les crises. 5) Madame L. doit se rendre au Cameroun pour 2 semaines en voyage d'affaires. Chez cette patiente, quel(s) est (sont) le(s) médicament(s) antipaludéen(s) contre-indiqué(s) ? Justifier.

QCM n°60 Décembre 2021

Parmi les propositions suivantes concernant la maladie d'Alzheimer (MA), laquelle (lesquelles) est (sont) exacte(s) ?

  1. ALa fréquence des formes génétiques est d'environ 50
  2. BLes formes génétiques se manifestent à un âge plus précoce
  3. CDes mutations du gène BRAF peuvent être retrouvées dans les formes génétiques de MA
  4. DDes mutations du gène APP (Protéine précurseur amyloïde) peuvent être retrouvées dans les formes génétiques de MA
  5. EDes mutations du gène APOE (Apolipoprotéine E) peuvent être retrouvées dans les formes génétiques de MA
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