Déficits immunitaires congénitaux

01 · Pourquoi ce chapitre

Les déficits immunitaires primitifs (DIP) sont des maladies rares (1/5000), le plus souvent monogéniques, révélées de l'enfance à l'âge adulte. À évoquer devant des infections récurrentes, sévères ou inhabituelles, mais aussi de l'auto-immunité ou une lymphoprolifération.

02 · Déficits humoraux (lymphocytes B)

Les plus fréquents (~70 %) : infections bactériennes ORL/respiratoires à germes encapsulés (pneumocoque, Haemophilus, méningocoque), diarrhée à Giardia.

03 · Déficits combinés (lymphocytes T ± B)

Atteinte cellulaire (~20 %) : infections opportunistes (pneumocystose, candidose, CMV, mycobactéries), diarrhée chronique, cassure de la courbe staturo-pondérale.

Déficits combinés syndromiques : syndrome de Di George (délétion 22q11 : aplasie thymique, cardiopathie, hypoparathyroïdie, dysmorphie), syndrome de Wiskott-Aldrich (XR : eczéma + thrombopénie à microplaquettes + infections), ataxie-télangiectasie, syndrome hyper-IgM (déficit en CD40L).

04 · Déficits phagocytaires et du complément

Phagocytose (~10 %) : granulomatose septique chronique (GSC) = défaut de la NADPH oxydase → absence de production de radicaux libres, infections bactériennes/fongiques, abcès profonds et granulomes. Diagnostic : test NBT (dépistage) et test à la DHR (production de FRO en cytométrie). Aussi : neutropénies congénitales, déficit d'adhésion leucocytaire.
Complément (~1 %) : infections à germes encapsulés et Neisseria (méningocoque). Les déficits de la voie classique (C1q, C2, C4) favorisent un lupus. Le déficit en C1 inhibiteur cause l'angio-œdème bradykinique héréditaire.

05 · Démarche diagnostique

06 · Traitement

07 · A retenir

Orientation par le germe : encapsulés → B ; opportunistes → T ; abcès/champignons → phagocytes ; Neisseria → complément.
DICV = plus fréquent chez l'adulte ; DICS = plus grave (greffe).
Bilan : NFS, EPS, dosage pondéral des Ig, puis immunophénotypage.
Traitement : Ig substitutives (humoraux), greffe (DICS/GSC/Wiskott) ; vaccins vivants contre-indiqués.

QCM · épreuve 1

QCM

Q1. Un déficit de l'immunité humorale (lymphocytes B) expose surtout aux infections à…

Q2. Le déficit immunitaire primitif le plus fréquent chez l'adulte symptomatique est…

Q3. Le bilan de première intention d'un déficit immunitaire comporte…

Annales du concours sur ce thème

4 questions tombées au concours, portant sur ce chapitre. Voir toutes les annales →

QCM n°49 Décembre 2025

Parmi les propositions suivantes concernant le déficit immunitaire commun variable (DICV), laquelle (lesquelles) est (sont) exacte(s) ?

ASon diagnostic est posé dans les premières semaines de la vie
BLe traitement repose sur l’administration d'immunoglobulines polyvalentes
CIl résulte d’une mutation sur le gène BTK (Bruton Tyrosin Kinase)
DLes concentrations sériques d'immunoglobulines G (IgG) sont diminuées
EIl est caractérisé par une lymphopénie B sévère

QCM n°23 Décembre 2016

Parmi les éléments à rechercher chez un jeune enfant présentant des infections fréquentes et sévères, quel(s) est (sont) celui (ceux) qui est (sont) exact(s) ?

AUne anomalie de développement des cellules de la lignée lymphoïde
BUn déficit quantitatif en immunoglobulines
CL'existence d'antécédents familiaux
DUn trouble de l'absorption du fer
EUne anomalie fonctionnelle des cellules phagocytaires

QCM n°33 Décembre 2015

Parmi les propositions suivantes concernant les déficits génétiques de l'immunité humorale, indiquer celle(s) qui est (sont) exacte(s).

AIls se manifestent dès le premier mois de la vie chez le nouveau-né par une susceptibilité particulière aux infections bactériennes
BIls s'accompagnent toujours de l'absence de lymphocytes B circulants
CCe sont les plus fréquents des déficits génétiques de l'immunité
DUn apport régulier d'immunoglobulines polyvalentes est le traitement classique du déficit sélectif en IgA
EIls sont une indication à la greffe de cellules souches hématopoïétiques

QCM n°28 Décembre 2012

Le terme de déficit immunitaire commun variable recouvre un ensemble hétérogène de syndromes mais qui partagent des caractéristiques, parmi lesquelles :

AUne expression très précoce au cours de la vie, chez le nourrisson
BIls ne concernent pas les immunoglobulines de la classe IgA
CIls sont la conséquence d'anomalies fonctionnelles variables, dont certaines affectent la coopération lymphocytes T/lymphocytes B
DIls atteignent plus fréquemment les hommes que les femmes
EIls constituent une des indications des Immunoglobulines polyvalentes normales humaines