Parmi les propositions suivantes à propos des syndromes myélodysplasiques, laquelle (lesquelles) est (sont) exacte(s) ?
Séméiologie et pathologie — Biologie appliquée à la clinique
Leucémies aiguës et syndromes myélodysplasiques
Du myélogramme au diagnostic : blastose, dysmyélopoïèse, seuils et bases thérapeutiques.
01 · Pourquoi ce chapitre
Devant une (ou plusieurs) cytopénie inexpliquée, l'hémopathie maligne myéloïde se cache derrière une moelle anormale. Deux entités frontières :
- syndrome myélodysplasique (SMD) : hématopoïèse inefficace (moelle riche, cytopénies périphériques) avec dysplasie, blastes < 20 % ;
- leucémie aiguë (LA) : prolifération clonale de blastes ≥ 20 % bloquant l'hématopoïèse.
Le myélogramme est l'examen clé. Toujours d'abord éliminer les causes non malignes de cytopénie (carences B12/folates/cuivre, toxiques, alcool, infections virales, insuffisance rénale).
02 · Reconnaître une leucémie aiguë
Tableau : cytopénies (anémie arégénérative, thrombopénie, neutropénie) ± hyperleucocytose avec blastes circulants, syndrome tumoral. Sur le frottis, le blaste a un rapport nucléo-cytoplasmique élevé, une chromatine décondensée, un nucléole.
Bilan indispensable au diagnostic : myélogramme (cytologie), cytochimie MPO (seuil 3 %, positive = myéloïde), immunophénotypage (lignée, stade), caryotype, biologie moléculaire, hémostase (recherche de CIVD, surtout LAM3), groupe/RAI, typage HLA.
03 · LAM et LAL
- LAM (leucémie aiguë myéloïde) : MPO+, marqueurs CD34/CD13/CD33. Anomalies récurrentes de bon pronostic : t(8;21), t(15;17)/PML-RARA (LAM3 = leucémie aiguë promyélocytaire, urgence par CIVD, traitée par ATRA + arsenic), inv(16). Le syndrome de lyse (hyperK⁺, hyperphosphorémie, hyperuricémie) est à prévenir (hyperhydratation + urate-oxydase).
- LAL (leucémie aiguë lymphoblastique) : MPO−, TdT+, CD34+. Origine B (CD19, CD22) ou T (CD3). Le t(9;22) (chromosome Philadelphie) est de mauvais pronostic mais accessible à l'imatinib.
04 · Syndromes myélodysplasiques
Maladies clonales du sujet âgé : cytopénies non transitoires par hématopoïèse inefficace, donc moelle riche avec dysplasie sur une ou plusieurs lignées (macrocytose, hyposegmentation pseudo-Pelger, micromégacaryocytes).
Seuils de cytopénie : Hb < 100 g/L, PNN < 1,8 G/L, plaquettes < 100 G/L. Le syndrome 5q− isolé est de bon pronostic (traité par lénalidomide).
05 · Traitement et évolution des SMD
L'évolution se fait vers l'aggravation des cytopénies et, dans les formes sévères, la transformation en leucémie aiguë (SMD acutisé, blastes ≥ 20 %).
06 · Piège classique
07 · A retenir
- LA = blastes ≥ 20 % ; corps d'Auer/MPO+ = LAM, TdT+/MPO− = LAL.
- Bilan LA : myélogramme, cytochimie, immunophénotypage, caryotype, biologie moléculaire, hémostase (CIVD).
- SMD : moelle riche + dysplasie, blastes < 20 %, cytopénies périphériques ; myélogramme + Perls + caryotype (IPSS).
- Toujours éliminer les causes non malignes de cytopénie.
QCM · épreuve 1
QCM
Q1. Le seuil de blastes médullaires définissant une leucémie aiguë est de…
Q2. Les corps d'Auer dans les blastes signent une origine…
Q3. Dans un syndrome myélodysplasique, la moelle est typiquement…
Annales du concours sur ce thème
2 questions tombées au concours, portant sur ce chapitre. Voir toutes les annales →
Parmi les propositions suivantes concernant les leucémies aiguës myéloblastiques, laquelle (lesquelles) est (sont) exacte(s) ?