Crise douloureuse chez un enfant
HématologieUn enfant originaire d'Afrique présente des douleurs osseuses intenses lors d'un épisode fébrile. Il a une anémie connue avec hémolyse chronique.
Quel diagnostic et quel examen confirme ?
Séméiologie et pathologie — Biologie appliquée à la clinique
Hémoglobinopathies : drépanocytose et thalassémies
Anomalies qualitatives (HbS) et quantitatives (thalassémies) de l'hémoglobine : diagnostic et prise en charge.
01 · Pourquoi ce chapitre
L'hémoglobine adulte HbA est un tétramère α2β2, chaque chaîne de globine portant un hème avec un fer à l'état ferreux (Fe²⁺). Les hémoglobinopathies se répartissent en deux grands mécanismes :
- anomalie qualitative de structure d'une chaîne → drépanocytose (HbS) ;
- anomalie quantitative de synthèse d'une chaîne → thalassémies.
02 · Drépanocytose
Maladie autosomique récessive due à la substitution Glu → Val sur le 6ᵉ acide aminé de la β-globine → HbS. Fréquente en Afrique subsaharienne et aux Antilles.
- Hétérozygote AS (trait drépanocytaire) : asymptomatique, pas d'anémie, deux pics en CLHP (HbA + HbS).
- Syndromes drépanocytaires majeurs : SS homozygote, S-β0-thal, SC.
L'HbS polymérise en situation d'hypoxie, entraînant la falciformation des hématies.
03 · Diagnostic biologique de la drépanocytose
L'étude de l'hémoglobine confirme le diagnostic, par au moins deux méthodes :
- électrophorèse (pH alcalin ET acide) à partir d'un hémolysat de GR,
- CLHP/HPLC et électrophorèse capillaire, isoélectrofocalisation.
Sur le frottis : drépanocytes, cellules cibles, corps de Jolly (asplénie). Bilan d'hémolyse : haptoglobine effondrée, LDH et bilirubine libre augmentées.
Réaliser l'étude de l'Hb à distance de toute transfusion (le sang transfusé fausse le profil). En France, la drépanocytose fait l'objet d'un dépistage néonatal généralisé.
04 · Thalassémies
Défaut quantitatif de synthèse d'une chaîne de globine → anémie microcytaire hypochrome avec hématies nombreuses (pseudopolyglobulie microcytaire), à distinguer de la carence martiale (bilan martial normal).
- β-thalassémie mineure (hétérozygote) : HbA2 augmentée (> 3,5 %), microcytose, pas ou peu d'anémie.
- β-thalassémie majeure (homozygote, maladie de Cooley) : anémie profonde, HbF augmentée, HbA absente ou effondrée, hémolyse intramédullaire, déformations osseuses.
- α-thalassémie : 1 allèle atteint → hémogramme normal ; 2 → pseudopolyglobulie microcytaire ; 3 → HbH + anémie ; 4 → anasarque fœtoplacentaire (Hb Bart).
05 · Traitement des formes majeures
06 · Piège classique
07 · A retenir
- HbA = α2β2 ; hème à fer ferreux.
- Drépanocytose : Glu→Val sur la β-globine → HbS ; CVO déclenchées par l'hypoxie ; diagnostic par étude de l'Hb (électrophorèse + CLHP).
- Thalassémies : défaut quantitatif ; β-mineure = HbA2 ↑ + pseudopolyglobulie microcytaire ; forme majeure = transfusions + chélation du fer, jamais de fer.
- Toujours : conseil génétique et prévention infectieuse (asplénie).
QCM · épreuve 1
QCM
Q1. La drépanocytose résulte de…
Q2. La β-thalassémie hétérozygote se traduit typiquement par…
Q3. Chez le patient thalassémique majeur transfusé, il faut…
Dossiers cliniques · épreuve 3
Annales du concours sur ce thème
3 questions tombées au concours, portant sur ce chapitre. Voir toutes les annales →
Parmi les propositions suivantes concernant la maladie drépanocytaire, laquelle (lesquelles) est (sont) exacte(s) ?
Un jeune garçon de 13 ans, dont les parents sont originaires du Gabon, est amené aux urgences de l'hôpital pour une douleur thoracique suite à un effort sportif prolongé. Il vit en France depuis sa naissance et n'a jamais voyagé hors de France. · Questions : 1) En dehors des échanges transfusionnels, quels sont les principes de la prise en charge thérapeutique immédiate ? 2) Un hémogramme est réalisé. Quelles sont les anomalies quantitatives et qualitatives caractéristiques attendues pour ce patient ? 3) L'interne des urgences souhaite confirmer et caractériser la maladie drépanocytaire. Quels examens biologiques complémentaires doivent être prescrits ? Par quelles techniques les réaliser ? Quels sont 4) Décrire l'anomalie moléculaire en cause et la physiopathologie de cette affection dans le cas d'une forme homozygote. 5) Ce patient est susceptible de développer, à terme, une hémochromatose secondaire. Pour quelle raison ? 6) Quel est le principe du traitement préventif de l''hémochromatose dans ce contexte ? Citer la DCI d'un médicament utilisé et la voie d'administration. 1500 Enoncé Un jeune garçon de 13 ans, dont les p 7) Dé
Parmi les propositions suivantes concernant la drépanocytose, laquelle(lesquelles) est(sont) exacte(s) ?