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Séméiologie et pathologie — Biologie appliquée à la clinique

Hémophilies et maladie de Willebrand

Racym Berrah, PharmD Internat Pharma Dernière révision : 9 juillet 2026 ORCID

Deux maladies hémorragiques constitutionnelles : mécanismes, diagnostic biologique et traitement substitutif.

01 · Pourquoi ce chapitre

Deux maladies hémorragiques constitutionnelles dominent l'internat. Elles allongent le TCA (facteurs de la voie intrinsèque) avec un TP normal.

02 · Hémophilies A et B

Maladies héréditaires à transmission récessive liée à l'X (hommes atteints, femmes conductrices) ; possibles de novo.

  • Hémophilie A : déficit en facteur VIII (≈ 5 fois plus fréquente).
  • Hémophilie B : déficit en facteur IX.

03 · Diagnostic biologique des hémophilies

Attention : dans les formes mineures, le TCA peut être normal ou peu allongé — c'est le dosage du facteur qui fait le diagnostic.

Rappel des demi-vies utiles au traitement : FVIII ≈ 12 h, FIX ≈ 24 h.

04 · Traitement des hémophilies

05 · Maladie de Willebrand

Anomalie du facteur Willebrand (VWF), synthétisé par l'endothélium et les mégacaryocytes. Le VWF assure l'adhésion plaquettaire au sous-endothélium et transporte/stabilise le FVIII. Transmission autosomique (le plus souvent dominante).

Types : 1 (déficit quantitatif partiel, VWF:Ag et RCo abaissés en parallèle), 2 (déficit qualitatif, RCo/Ag < 0,7), 3 (déficit sévère, tableau proche de l'hémophilie).

06 · Traitement du Willebrand et pièges

07 · A retenir

  • Hémophilie A (FVIII) / B (FIX) : récessives liées à l'X ; TCA allongé corrigé, TP normal ; hémarthroses (sévère).
  • Substitution : cibles 30/50/80 % ; complication = inhibiteurs.
  • Willebrand : anomalie du VWF, saignements muqueux, PFA allongé, VWF:Ag/RCo bas, FVIII abaissé.
  • DDAVP : hémophilie A mineure et Willebrand type 1 (CI type 2B).

QCM · épreuve 1

QCM

Q1. L'hémophilie A correspond à un déficit en…

Q2. La maladie de Willebrand la plus fréquente (type 1) associe…

Q3. Quel traitement peut être utilisé dans l'hémophilie A mineure et le Willebrand de type 1 ?

Dossiers cliniques · épreuve 3

Hémarthrose chez un garçon

Hématologie

Un garçon présente des hémarthroses à répétition depuis l'enfance. Il existe des cas similaires du côté maternel. Le TCA est allongé, le TP et les plaquettes sont normaux.

Quel diagnostic et comment confirmer ?

Annales du concours sur ce thème

5 questions tombées au concours, portant sur ce chapitre. Voir toutes les annales →

QCM n°50 Décembre 2022

Parmi les propositions suivantes concernant l'hémophilie B, quelle(s) est (sont) celle(s) qui est (sont) exacte(s) ?

  1. ASa transmission est liée au sexe
  2. BElle est associée à une thrombopénie
  3. CElle est moins fréquente que l'hemophilie A
  4. DElle est due a un déficit en facteur XI de la coagulation plasmatique
  5. EElle conduit A des hémorragies traitées par l'érythropoïétine recombinante
QCM n°31 Décembre 2021

Quelle(s) proposition(s) est (sont) exacte(s) chez un patient atteint de maladie de Willebrand ?

  1. AIl présente un déficit en complexe GPIb-IX-V
  2. BSes principales manifestations cliniques sont des hémarthroses
  3. CLa transmission de la maladie est de type récessif lié au sexe
  4. DL'activité du complexe prothrombinique est normale
  5. ELe taux de facteur VIII peut être diminué
QCM n°4 Décembre 2019

Parmi les propositions suivantes concernant l'hémophilie A, toutes sont exactes sauf une. Laquelle ?

  1. ALes sujets atteints d'hémophilie A majeure {ou sévère) ont moins de 1% d'activité facteur VIII coagulant
  2. BLe temps de céphaline plus activateur est allongé dans l'hémophilie A
  3. CLes filles de père hémophile sont conductrices obligatoires de la maladie
  4. DLes hémarthroses sont une complication fréquente de l'hémophilie A
  5. ELe temps de saignement d'un sujet atteint d'hémophilie A est allongé
QCM n°2 Décembre 2015

Parmi les propositions suivantes concernant l'hémophilie A, indiquer celle qui est exacte.

  1. AElle touche en France environ 5 000 personnes
  2. BSeules les filles sont atteintes
  3. CC'est un déficit en facteur IX de la cascade de la coagulation plasmatique
  4. DElle se traite par perfusion de facteur anti-hémophilique concentré d'origine bovine
  5. EL'expression clinique est très variable d'un membre à l'autre dans une même famille
QCM n°46 Décembre 2013

Concernant la maladie de Willebrand, quelle(s) est(sont) la(les) proposition(s) exacte(s) ?

  1. ALe type 1 se définit par un déficit qualitatif modéré en facteur Willebrand
  2. BUn allongement du TCA peut être observé secondairement au déficit en facteur VIII
  3. CLa desmopressine peut être prescrite en cas de maladie de Willebrand de type 3
  4. DLa symptomatologie clinique est variable au sein d'une famille
  5. EElle se transmet le plus souvent par le mode autosomique récessif
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