Splénomégalie et hyperleucocytose
HématologieUn patient de 50 ans présente une splénomégalie volumineuse et une hyperleucocytose majeure avec une myélémie (toute la lignée granuleuse) sur l'hémogramme.
Quel diagnostic et quel marqueur le confirme ?
Séméiologie et pathologie — Biologie appliquée à la clinique
Leucémie myéloïde chronique
Le syndrome myéloprolifératif du chromosome Philadelphie : hyperleucocytose avec myélémie et BCR-ABL.
01 · Pourquoi ce chapitre
La leucémie myéloïde chronique (LMC) est un syndrome myéloprolifératif défini par une anomalie moléculaire unique et ciblable.
C'est le modèle de la thérapie ciblée en cancérologie.
02 · Reconnaître la LMC
Découverte souvent fortuite (hémogramme) ou devant une splénomégalie, une altération de l'état général.
Le frottis retrouve la myélémie équilibrée. Les phosphatases alcalines leucocytaires sont classiquement effondrées.
03 · Confirmer le diagnostic
04 · Évolution en trois phases
Sans traitement, la LMC évolue en trois temps :
- phase chronique (stable, bien contrôlée) ;
- phase accélérée (10–19 % de blastes) ;
- transformation aiguë (acutisation en leucémie aiguë — blastes ≥ 20 % —, le plus souvent myéloïde), de mauvais pronostic.
L'objectif du traitement est de maintenir la maladie en phase chronique et d'obtenir une réponse moléculaire profonde.
05 · Traitement ciblé
06 · A retenir
- LMC = syndrome myéloprolifératif à BCR-ABL / chromosome Philadelphie t(9;22).
- Hémogramme : hyperleucocytose + myélémie + basophilie, thrombocytose, sans hiatus ; PAL leucocytaires basses.
- Diagnostic : caryotype (Ph1) + transcrit BCR-ABL (RT-PCR quantitative).
- Évolution : chronique → accélérée → acutisation. Traitement : inhibiteurs de tyrosine kinase.
QCM · épreuve 1
QCM
Q1. L'anomalie moléculaire caractéristique de la LMC est…
Q2. L'hémogramme typique de la LMC en phase chronique montre…
Q3. Le traitement de référence de la LMC repose sur…
Dossiers cliniques · épreuve 3
Annales du concours sur ce thème
1 question tombée au concours, portant sur ce chapitre. Voir toutes les annales →
Parmi les propositions suivantes concernant la leucémie myéloïde chronique, laquelle (lesquelles) est (sont) exacte(s) ?