Quelle est la probabilité pour que la fille d’un homme hémophile A soit vectrice (conductrice) d’hémophilie ?
Sciences de la vie
Transmission des maladies héréditaires monogéniques
Les cinq modes de transmission mendéliens, la loi de Hardy-Weinberg, pénétrance et expressivité.
01 · Pourquoi ce chapitre
Un arbre généalogique suffit souvent à reconnaître le mode de transmission d'une maladie monogénique. Cinq modes classiques, chacun avec sa signature et ses risques de récurrence.
02 · Autosomique récessive
Le sujet malade porte deux allèles mutés (homozygote ou hétérozygote composite). Les parents sont le plus souvent des hétérozygotes sains.
03 · Autosomique dominante
La maladie s'exprime chez l'hétérozygote. Union hétérozygote malade × sain → 1/2 malades. La maladie s'observe à chaque génération, atteint les deux sexes, avec transmission possible père-fils.
04 · Liée au chromosome X
- Récessive liée à l'X : touche les hommes (hémizygotes), transmise par les femmes conductrices saines. Pas de transmission père-fils ; un homme atteint rend en revanche toutes ses filles conductrices. Exemple : hémophilie.
- Dominante liée à l'X : s'exprime aussi chez la femme hétérozygote ; un père atteint transmet à 100 % de ses filles.
05 · Mitochondriale et Hardy-Weinberg
L'hérédité mitochondriale est maternelle : la mère transmet la mutation à tous ses enfants ; l'hétéroplasmie explique l'expression variable.
La loi de Hardy-Weinberg (population panmictique) relie fréquences alléliques et génotypiques :
06 · À retenir
- AR : 1/4 malades entre hétérozygotes, deux sexes, parents porteurs sains.
- AD : hétérozygote atteint, à chaque génération, père-fils possible ; pénétrance et expressivité variables.
- Récessif lié à l'X : garçons atteints, mères conductrices, pas de père-fils.
- Mitochondrial : transmission maternelle à toute la descendance.
- Hardy-Weinberg : , .
QCM · épreuve 1
QCM
Q1. Dans une maladie autosomique récessive, l'union de deux hétérozygotes donne en moyenne…
Q2. Une maladie autosomique dominante à pénétrance complète…
Q3. Dans l'hérédité mitochondriale, la mutation est transmise…
Annales du concours sur ce thème
8 questions tombées au concours, portant sur ce chapitre. Voir toutes les annales →
La fréquence d’une maladie autosomique récessive est de 1 / 160 000. Quelle est la fréquence de l’allèle délétère dans la population ?
Parmi les propositions suivantes concernant la pénétrance d’une maladie génétique, laquelle (lesquelles)est (sont) exacte(s) ?
Un garçon a une cataracte congénitale familiale se transmettant selon le mode dominant autosomique. La pénétrance est complète. Sa sœur, son père, sa grand-mère paternelle sont également atteints. Une autre sœur est indemne. Quel est le risque pour la descendance de ce garçon d'être porteuse de cataracte ?
Quelle est la réponse fausse concernant la transmission héréditaire sur le mode autosomique dominant ?
La mucoviscidose est une maladie héréditaire monogénique. Le gène impliqué dans la maladie est localisé sur le chromosome 7. Parmi les propositions suivantes, indiquer celle(s) qui est (sont) exacte(s).
Parmi les propositions suivantes concernant un sujet hétérozygote pour une maladie transmise sur un mode dominant à pénétrance complète, indiquer celle qui est exacte :
Pierre a un albinisme oculaire, son frère et un oncle maternel sont atteints. Le mode de transmission est récessif, lié à l'X. Quel est le risque que ses enfants soient atteints de la même affection ?