Sciences de la vie

Structure et dynamique du génome humain

Racym Berrah, PharmD Internat Pharma Dernière révision : 9 juillet 2026 ORCID

Organisation du génome nucléaire et mitochondrial, séquences uniques et répétées, polymorphismes.

01 · Pourquoi ce chapitre

Le génome humain est l'ensemble du matériel génétique d'une cellule. Le connaître, c'est comprendre où se cachent les gènes (une petite fraction), pourquoi la moitié de l'ADN est répétée, et comment naissent les polymorphismes qui font notre diversité.

02 · Deux génomes dans une cellule

Génome nucléaire : ~3,2 × 10⁹ pb à l'état haploïde, 22 paires d'autosomes + 1 paire de gonosomes, ~20 000 gènes codant des protéines. Seuls ~2 % sont codants.
Génome mitochondrial : petit ADN circulaire, bicaténaire (~16,5 kb, 37 gènes, sans intron), à transmission maternelle, codant ARNt, ARNr et quelques protéines de la chaîne respiratoire ; taux de mutation élevé.

03 · Le gène codant une protéine

Un gène alterne exons (retrouvés dans l'ARNm mature) et introns (éliminés par épissage, bornés par les dinucléotides gt…ag). La taille varie énormément : de quelques centaines de pb à ~2,4 millions (gène DMD). Un exon peut n'être codant qu'en partie (régions 5' et 3' UTR).

04 · Les séquences répétées

Près de 50 % du génome est répété :

répétées dispersées (rétrotransposons) : LINEs (L1, autonomes, avec ORF), SINEs (Alu, ~0,3 kb, non autonomes), HERV (rétrovirus endogènes) ;
répétées en tandem : ADN satellite (centromères), mini- et microsatellites de type (CA)n, télomères (TTAGGG répété, raccourci à chaque division).

05 · Les polymorphismes

SNP : substitution d'un nucléotide, bi-allélique, le plus fréquent.
Microsatellites (SSR) : répétitions courtes, multi-alléliques, très informatifs en diagnostic indirect.
CNV (variation du nombre de copies) et INDEL (insertions/délétions).

06 · À retenir

Génome nucléaire ~3,2 × 10⁹ pb, ~2 % codant ; génome mitochondrial circulaire, maternel.
Gène = exons/introns (gt…ag) ; ~50 % du génome est répété.
Répétées dispersées : LINEs, SINEs (Alu), HERV ; en tandem : satellites, microsatellites, télomères TTAGGG.
Polymorphismes : SNP (le plus fréquent, bi-allélique), microsatellites (multi-alléliques), CNV.

QCM · épreuve 1

QCM

Q1. Le génome humain nucléaire haploïde comporte environ…

Q2. Les séquences Alu appartiennent aux…

Q3. Le polymorphisme le plus fréquent du génome humain est…

Annales du concours sur ce thème

3 questions tombées au concours, portant sur ce chapitre. Voir toutes les annales →

QCM n°8 Décembre 2019

Parmi les propositions suivantes concernant la mitochondrie humaine, une seule est fausse. Laquelle ?

ALe génome mitochondrial contient des gènes produisant des ARNt
BLes ribosomes mitochondriaux sont différents des ribosomes de la cellule
CLe nombre de copies du génome mitochondrial par cellule est constant
DLa quasi-totalité des mitochondries d'un zygote lui est transmise par la mère
ELe génome mitochondrial est circulaire

QCM n°11 Décembre 2016

Parmi les propositions suivantes concernant le génome nucléaire de l'Homme, lesquelles sont exactes ?

AIl existe en moyenne une séquence de type Alu tous les 5 kilobases
BLes SNPs sont des polymorphismes liés à des insertions/délétions de quelques nucléotides
CLes centromères sont constitués de séquences uniques
DTous les exons sont codants
ELa taille génomique des gènes varie de quelques centaines à quelques millions de paires de bases

QCM n°41 Décembre 2015

Parmi les propositions suivantes concernant la notion d'allèle, lesquelles sont exactes ?

ALes allèles d'un gène correspondent à des variations de séquences nucléotidiques
BLes différents allèles d'un gène conduisent toujours à un même phénotype
CLes chromatides soeurs d'un chromosome portent des allèles différents
DUn locus peut exister sous plusieurs formes alléliques
EPour chacun des gènes, chaque chromosome homologue d'une cellule diploïde porte un des deux allèles